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기형아혈액검사
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    1. 기형아 혈액검사는 어떤 것들이 있나요?
    통상적으로 16주-18주 사이에 하는 다운증후군 선별 검사로 트리플 /쿼드 ( QUAD) 검사가 있습니다. 모두 산모의 혈액검사로서 발견율이 각각 65%, 80%입니다. 그런데 10주-13주 사이에 입체초음파로 태아의 목투명대 두께를 재면서 동시에 1차적으로 산모의 혈액에서 PAPP-A라는 태반 호르몬 검사를 하고 2차적으로 16주-18주 사이에 시행하는 쿼드 (QUAD)검사의 결과와 모두 통합했을 때 가장 다운 증후군의 발견율이 높았습니다(94%). 이를 1차(PAPPㅡA) 2차(Quad) 두 번 혈액을 검사하고 이 결과와 목투명대 두께의 위험도를 통합 산출한다고 하여 통합 선별 검사(integrated screening test)라고 알려져 있습니다.

    2. 언제부터 시행되었나요?
    통합 선별 검사는 2006년 영국에서 개발되어 최근까지도 우수한 다운 증후군 발견율이 입증이 되었으며 최근 미국에서도 저 연령의 초산을 포함하여 모든 산모를 Quad 검사 대신 통합 선별 검사를 권장하는 추세입니다.

    3. 결과의 통보는 어떻게 되나요?
    통합 선별 검사의 결과는 2차 혈액검사인 Quad 검사 1주 후, 저위험군. 고위험군으로 결과가 나오며 문자나 유선으로 통보해 드립니다. 다운 증후군과 동시에 에드워드 증후군 (18번 염색체 이상), 신경관 결손 위험도가 같이 나오게 됩니다.

    4. 태아 목 투명대두께가 두꺼울 때는 어떻게 하나요?
    태아의 목덜미 두께는 염색체 이상 선별 목적에서 원칙적으로 2.5mm 미만이 정상 범위 기준입니다. 3mm를 기준으로 하였을 때 다운 증후군의 발견율이 50-60%로 감소되기 때문입니다. 예전에는 2.5mm이상인 경우 바로 융모막 검사 혹은 양수 검사를 권하는 경우도 있었으나 2.5- 3mm인 경우는 먼저 통합 선별 검사를 하시고 결과를 기다려 보시거나, 정확한 검사를 원하시는 분은 융모막 검사 혹은 양수 검사를 하시는 것 모두 선택이 가능합니다. 그러나 3mm이상인 경우는 통합 선별 검사를 하지 않고 융모막 검사 혹은 양수 검사를 하시는 것이 보다 정확합니다. 또한 통합 선별 검사가 정상이더라도 20주 정밀 초음파에서 경미한 이상이 발견될 경우 양수검사가 필요한 경우도 있습니다.
    임신 초기 10주에서 14주 사이에 태아의 목투명대를 측정하는 것으로 이것이 3mm 이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장기형 등의 기형과의 관계가 있습니다.
    • 두꺼워진 태아 투명대
      두꺼워진 태아 투명대
    •  태아 투명대
      태아 투명대
    •  태아 투명대 정상
      태아 투명대 정상
    5. 양수 검사와의 차이점은 어떻게 되나요?
    통합 선별 검사는 다운증후군의 발견율이 혈액 선별검사 중 가장 높다는 장점이 있지만 산모의 혈액검사인 관계로 약 2.5 ~ 3% 정도의 위양성이 있습니다. 그러나 통합 검사 결과 이상이더라도 양수 검사로 재검을 하면 정상으로 나올 확률이 97%입니다. 단 3%에서는 실제로 이상이 있을 수 있어 통합 선별 검사 이상일 경우 양수 검사는 반드시 필요합니다.

    6. 어떤 산모분들이 대상인가요?
    다운증후군 발견율출산 시 나이가 35세 이상인 경우 양수검사가 원칙이지만, 양수검사를 원하지 않으시는 경우, 쿼드 검사 보다는 통합 선별 검사로 하시는 것이 바람직합니다. 그러나 노산인 경우 이 검사가 양수검사를 완전히 대체할 수 있는 것은 아닙니다. 쌍둥이 임신인 경우 역시 Quad검사보다는 통합 검사가 바람직합니다. 또한 젊은 연령의 산모분도 좀 더 발견율이 높은 방법을 원하시면 통합 선별 검사가 바람직합니다.
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    1. 출산할 때의 산모의 나이가 35세 이상인 경우
    2. 임산부나 남편 또는 가까운 친척 중에 기형아가 있거나 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
    3. 원인을 알 수 없이 사산아를 출산한 경우
    4. 두 번 연속 혹은 세 번 이상 원인을 알 수 없는 자연 유산을 한 경우
    5. 선천성 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
    6. 초음파로 태아의 이상을 발견한 경우
    7. 모체 혈청 검사상 비정상인 경우
    8. 임산부가 기형아 출산에 대해 몹시 불안해 하는 경우
    9. X염색체와 관련된 유전질환의 위험성이 있는 임신에서 태아의 성 감별이 필요할 때
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    선천성 기형이 생기는 원인 중 가장 많은 확률인 약 60%가 안타깝게도 정확한 원인을 알 수 없는 경우에 해당합니다. 그 외에 염색체 이상, 단일 유전자 이상, 다인자성 유전 등 유전자 원인이 약 25%이고, 태아 감염, 임산부 질환, 화학적 물질에 노출된 경우, 방사선 노출, 술, 담배 등 환경적 요인이 약 15%정도 차지합니다.
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    임신초기(9-13주)의 산모혈청검사: 모체혈청 free β-HCG/PAPP-A 검사
    태반에서 생성되어 모든 임산부의 혈액에서 발견되는 이 단백질(모체혈청 free β-HCG/PAPP-A)을 통해 다운증후군을 60% 정도 발견할 수 있습니다. 임신 중기보다 빨리 발견할 수 있는 장점이 있지만 신경관 결손을 발견하기 위해 임신 중기에 혈액검사를 한 번 더 해야 하는 단점이 있습니다.

    초음파로 태아의 목투명대 측정
    임신 초기 10주에서 14주 사이에 태아의 목투명대를 측정하는 것으로 이것이 3mm 이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장기형 등의 기형과의 관계가 있습니다.

    • 두꺼워진 태아 투명대
      두꺼워진 태아 투명대
    •  태아 투명대
      태아 투명대
    •  태아 투명대 정상
      태아 투명대 정상
    융모막 융모검사법
    이미지임신 10주-12주 사이에 초음파 검사를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁 경부를 통해서 약 17cm 길이의 유연한 플라스틱을 삽입하여 태반의 일부 조직을 채취하는 검사입니다. 양수검사보다 빨리 결과를 알 수 있지만 합병증이 약간 높은 것이 단점입니다.

    임신 중기 모체 혈청 트리플 검사
    일명 기형아검사로 알려진 방법으로 임신 15주에서 18주 사이에 산모의 혈액을 채취한 후 AFP, HCG, UE3를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군 및 신경관결손 등을 발견할 수 있습니다. 다운증후군의 발견률은 60% 정도이고 신경관 결손의 발견률은 80%정도입니다. 이 검사상 이상이 있는 경우 양수검사와 정밀초음파로서 태아기형유무를 확인합니다.

    양수검사
    이미지임신 15주에서 22주에 초음파 진단장치를 이용하여 태아를 피해 가느다란 바늘을 찔러 넣은 후 양수를 뽑아 세포 배양하여 염색체 핵의 형태를 분석하는 방법입니다.

    정밀초음파 검사
    초음파를 이용하여 정확한 임신시기, 태아의 생존여부, 태아의 성숙정도, 태반 난소의 이상유무 등을 확인하며 특히 칼라초음파를 이용하여 선천성심장질환(심방, 심실 중격결손) 콩팥이상 척추 이분증 언청이, 구개파열, 골격형성부전, 육손이 등과 같은 크고 작은 기형도 발견 가능합니다. 그러나 약 40%에서는 진단이 제대로 되지 않아 임신 초기, 중기 초음파상 정상 태아이더라도 임신후반기에 기형아가 발견되는 경우가 있기 때문에 임신부터 출산까지 정기적이며 지속적인 검사가 필요합니다.

    제대혈 검사
    이미지임신 22주 이후에 초음파를 통해 태아의 위치를 보면서 탯줄이 태반으로 들어가는 부착 부위에서 태아혈액을 채취하여 기형을 진단하는 방법입니다. 염색체 분석 뿐만 아니라 태아감염, 빈혈, 혈액 이상 등을 진단할 수 있습니다.
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    가. 뇌의 기능적 이상을 진단하는 방법이 없다.
    그러므로 저능아 및 청각, 시각 언어 및 보행의 장애 등에 대해 진단할 수 없다.
    나. 초음파상 및 트리플 검사 등으로 유전자의 유무를 이상유무를 진단하기가 어렵다.염색채 수 및 구조의 이상이 70%에서 돌연변이에 의해 발생 하나 초음파상 삼함기형을 동반하거나 트리플검사에서 이상이 없는 경우 염색체의 이상을 진단 하기가 어렵다.
    다. 초음파상의 해상력의 한계 때문에 점이나 귀의 약간의 형태학적 이상 미세한 기형은 진단할 수 없다.
    라. 태아의 성장에 따라 기형의 진단이 늦게 되고(특히 위장관), 불가능한 경우 (항문결손 등)도 있다.
    마. 태아시기에는 정상이나 태어난 후 막혀야할 것이 막히지 않아 발생하는 기형 (심박중격 결손증, 동맥관 개존증) 등은 산전에 진단 할 수 없다.