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양수천자검사
이미지 양수천자는 산전 유전진단을 위해 초음파 유도하에 임산부 복벽을 통해 침을 넣어 양수를 채취하는 가장 일반적인 침습 방법입니다.
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    보통 임신 15주에서 18주 사이에 시행하며 그 이전에 시행하면 합병증이 증가하는 양상을 보이고, 이후에 시행하면 결과가 너무 늦어져 의학적 결정이 늦어질 수 있습니다.
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    ① 산전 태아이상 선별검사(기형아 검사)에서 이상이 있을 때
    ② 35세 이상의 고령 임산부
    ③ 기형아 출산의 경험이 있는 임산부
    ④ 임산부나 남편이 염색체 이상이 있는 경우
    ⑤ 가족 중 염색체 이상이 있는 경우
    ⑥ 임산부나 남편에게 신경관 결손이 있거나, 신경관 결손태아를 분만한 적이 있는 경우
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    양수천자는 초음파 감시 하에 시행하기 때문에 태아가 손상될 위험성은 거의 없습니다. 유발될 수 있는 합병증으로는 모성측에는 질출혈, 복통, 양수유출 등이 있을 수 있고, 태아 측에는 자연유산, 자궁 내 감염, 조기진통 등이 유발 될 수 있으나, 그 가능성은 0.1∼0.3%로 극히 적습니다. 또한 자연유산, 조산의 원인은 주로 유산되는 태아의 염색체 질환에 의한 경우가 많습니다.
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    세포배양 등에 걸리는 시간 등을 종합해 약 3주간이 소요됩니다.
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    산전태아이상 선별검사(기형아 검사)에서 다운증후군이 의심될 때 양수천자를 실시하여 태아염색체 검사를 하며 진단정확성은 99%입니다. 신경관 결손이 의심될 경우에는 양수천자를 실시하여 특수물질 검출여부를 검사하는데 진단정확성은 95%이상입니다. 그러나 염색체 미세구조이상이나 낮은 빈도의 모자이시즘은 진단할 수 없습니다. 멘델성 질환이나 다인자성 질환 등은 염색체 분석만으로는 진단이 불가능합니다. 산전진단을 위한 검체물의 경우 드물게 모체 세포 오염 등에 의한 오진도 가능합니다. 쌍태아의 경우에는 두 아이 중 한 아이의 정보만 나타날 수 있습니다. 세포배양 실패로 양수천자를 재시행하는 경우도 있습니다.
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    검사 당일은 무리하지 않고 절대 안정해야 합니다.