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기형아검사
산전검진은 임신 중 태아의 염색체이상 혹은 신경관결손 등의 이상을 검진하기 위한 검사로서 이상이 있을 가능성이 높은 산모를 선별하는 검사입니다.
이러한 기형아의 산전검진에는 검사시기에 따라 임신초기에 시행되는 검진과 트리플검사처럼 임신 중기에 이루어지는 검진이 있습니다.
검진 검사이므로 진단적인 검사와는 차이가 있으며, 양성판정을 받은 경우에도 실제 이상이 있는 경우는 2-3%에 불과하나, 정밀검사를 통하여 확인하는 절차가 필히 요구됩니다. 또한 음성으로 판정된 경우라도 완전히 이상이 없다고 할 수는 없으며, 단지 의학적 기준에 따라 그 가능성이 적다는 뜻으로 다운증후군의 경우 음성판정 시 1만명 당 5명 정도의 다운증후군이 있을 수 있다는 사실을 이해해야 합니다.
이것은 이 검사를 통하여 이상이 있는 경우 모두를 발견하지 못한다는 뜻이기도 합니다.
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    임신 10주에서 14주 사이에 임신부의 혈액으로 검사하는 산전검진으로 염색체이상(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군)을 대상으로 하고 있습니다.
    후경부 투명대(NT), 코뼈(NB) 등의 초음파소견과 더불어 시행할 경우 다운증후군 발견율이 95%에 이르는 검사로, 현존하는 다운증후군 검진검사로는 가장 우수합니다.
    양성으로 판정된 경우 융모막검사로 최종 진단이 이루어집니다. 그러나 신경관결손의 검진을 위하여 임신 14주 이후에 또 한번의 혈액 검사(AFP만)를 하여야 합니다.
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    임신 14주에서 26주 사이에 임신부의 혈액으로 검사하는 산전검진으로 염색체이상(다운증후군, 에드워드증후군)과 신경관결손을 대상으로 하고 있습니다. 가장 널리 알려져 있는 검진 검사로 양성으로 판정된 경우 양수검사로 최종진단이 이루어집니다. 염색체 이상의 경우는 한번 양성으로 판정되면 임상정보가 틀리지 않는 한 바로 정밀검사(양수검사)를 하는 것을 원칙으로 합니다. 이에 반하여 신경관결손은 한번 더 검사하여 판정하게 되며, 두 번 모두 양성이 나온 경우에 양수검사를 시행하게 됩니다. 그러나 첫 검사에서 매우 높은 수치를 보이는 경우 바로 양수검사를 할 수도 있습니다. 염색체이상이나 신경관결손에 대해 양성으로 판정된 100명의 산모 중 2-3명만이 실제 이상이 있습니다. 그러므로 양수검사에서 정상으로 판정된 경우 기형아검사의 결과에 상관없이 정상적인 태아의 출산이 기대되나 AFP가 높았던 경우 즉, 신경관결손 양성인 경우는 저체중아, 조산 등의 가능성이 다소 높은 경향을 보입니다. 최근 트리플검사에서 한 단계 발전된 검진검사인 쿼드(Quad)검사가 개발되어 임신중기에 시행되고 있는 트리플검사를 대치하고 있습니다.

    쿼드(Quad)검사
    트리플검사에서 시행되고 있는 세가지 물질에 추가하여 인히빈(inhibin)을 검사하는 것으로 다운증후군 검진 시 발견율이 트리플검사보다 15% 높은 약 80%에 이릅니다. 향후 임신 중기 검진이 시행되는 동안은 모두 쿼드검사가 시행되게 될 것입니다.

    트리플(Triple)검사
    임신 중기 기형아검사로 잘 알려져 있는 트리플검사는 AFP(태아단백질), hCG(성선자극호르몬), uE3(비포합형에스트리올)의 세가지 표지물질을 검사하는 것으로 쿼드검사가 등장하면서 트리플만의 검사는 줄어들 것으로 예상됩니다.